-午夜他在病房里熟睡时发出猫叫声,医生奇怪地发现他可能患有罕见的“猫叫综合征”
-我们期待三周以后的染色体核型分析,破解他患病的真正病因,他可能是我省首例该病患者
-记者王海涛/报道
1月30日,这天是农历正月初五,张大勇被姐姐和年迈的母亲送进了长春市中心医院心内一科。这个全身重度浮肿男人让医生也不知所措:他的病太多!太怪!太少见了!目前,尽管医院还没有完全确诊他患有人类罕见的“猫叫综合征”,但通过初步检查和前期治疗已经越来越能够验证大勇患这种病的可能性很大。
意外
午夜患者发出猫叫声
午夜,值班的心内一科主治医师王超隐约听到隔壁大勇病房里有猫叫的声音。“哪来的猫呢?”王超悄声进了病房,循声找去,被吓了一跳,声音是熟睡中的张大勇发出的。大勇的猫叫声让对他的病感到无从下手的医生非常兴奋,心内科有着多年临床经验的医学博士郑晓群主任得知此情况,立即召集相关医护人员,大家结合大勇病的特征初步分析,张大勇极有可能患有人类罕见的“猫叫综合征”。
“猫叫综合征”是1963年法国科学家首先报告的一种特殊疾病,由于神经系统机能缺陷,病孩的哭声好像猫在叫一样。据大勇的主治医师王超介绍,这种病是由于5号染色体缺失了一个片段所引起的。该病在新生儿中的发病率是5万到10万分之一,而且这种患者很难经过儿童期,大都在婴儿期活到一两岁就夭折了,倘若能活到成年简直罕见。目前,全球“猫叫综合征”的患者也不超过200例。此外,这种患者骨骼、肌肉发育异常。
奇迹
摸索治疗浮肿也消了
救人要紧!在没正式确诊前,郑晓群主任带领医护人员大胆地按照“猫叫综合征”的治疗思路精心救治,奇迹出现:大勇明显见好!
2月27日,大勇出院这天,记者在病房里见到了他。他瘦弱但很精神,走路迈着鸭步,手指要比常人长出许多,双排的牙齿更加显得与众不同。“他的牙齿双排错乱长的,医学上叫‘猖獗齿’,而且他脊柱侧弯、髋外翻,这些都是‘猫叫综合征”的体征。”主治医师王超说,患者来时全身重度浮肿、无尿,皮肤、关节都有问题……从家属处了解到,大勇这样或重或轻反反复复病了5年,去了多家医院,医生们会诊过多次,很难用常见的病因解释清楚他的病情。大勇这次入院当天给心内科的全体医护人员出了个难题,病因“无结论”,大家都不知该咋治!
护士长毛艺潼回忆,大勇来时那腿粗得就跟大象腿一样,上肢像两根大棒子,浮肿几乎蔓延到全身,体重65公斤。“来时医护人员忙活了好一阵也没查出个病因。后来,夜晚睡觉他发出的猫叫声启发了大家,觉得大勇好像患有‘猫叫综合征’,但好多医护人员还是不敢下手,每次郑晓群主任先来,他用注射器一点一点地把患者皮下的脓水吸出来,我们才敢动手用脱脂棉给患者消毒。”为了防止交叉感染,在病床紧张的情况下,管床的张丹医生特意给大勇换到了单间。经过医护人员精心照顾,入院半个月,抽出脓水能有几十公斤,大勇的浮肿消了,体重降到了现在的43公斤。
误诊
就以为是“脑积水”
这个男子从小得怪病,38年来始终发出猫一样的叫声,上个月,他全身浮肿被送进医院。 -午夜他在病房里熟...