什么怪病

　　可能是患了

　　遗传性代谢疾病

　　黄婷到底患的是什么病?

　　“小时候曾经带过女儿到南宁一家大医院做过检查，怀疑是得了遗传性代谢病。”黄祥奖说，他先后带女儿去了南宁多家医院就诊，均没能找出病因。

　　平时，黄婷行走也十分吃力，走楼梯要靠扶手攀爬，呼吸困难。对此，广西医科大学第一附属医院儿科重症监护病房总住院医师邓勇丽医生告诉记者，“患儿入院后，曾出现过心跳过慢抢救过一次，目前靠呼吸机维持生命;只要离开呼吸机，就坚持不下去，但是神志意识清醒，病因不详。”

　　邓勇丽医生说，患儿入院后，医生对其做了全面的检查，发现患儿体格发育不良、脊柱变型、胸廓畸形、骨骼异常、行走障碍、肌肉乏力、呼吸困难。经过多个科室会诊后，曾经一度怀疑是十分非常罕见的粘多糖疾病，但是经过专家检查后又不像粘多糖疾病;综合分析，患儿可能患了遗传性代谢疾病。

　　“现在患儿只能通过呼吸机维持生命，本来想安排去北京检查，但是离不开呼吸机，只好作罢。只有查清病因，才能对症下药，下一步，将请全国各地专家前来会诊。”邓勇丽医生说，目前查找不出病因，最好的治疗方法就是靠呼吸机。